AD AR XD XR四类遗传病系谱各自具有什么特点
常染色体显性遗传AD）是病基因位于常染色体上由单个等位基因突可起病的遗传性疾病。
具有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。
双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。
若双亲都是患者，其子女有3\\\/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1\\\/4，杂合体患病占1\\\/2，纯合体正常占1\\\/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1\\\/4AA（纯合患病）+2\\\/4Aa（杂合患病）+1\\\/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1\\\/2的可能发病，出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。
②患者的兄弟姐妹中，约有1\\\/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
许多生物都有伴性遗传现象。
在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。
红绿色盲在某个家系中的遗传情况。
伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR）（如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。
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健康史包括哪些内容
一、资料 (一)一般项目 一般项目包括姓名、性别、年龄、、民族、、职业、工作单位、家庭住址、通讯 地址、电话号码、人院日期、记录日期、病史陈述者及可靠程度等。
若病史陈述者是患 者亲属或其他人，则应注明其与患者的关系。
记录年龄时应填写实际年龄。
(二)主诉 主诉是患者感受最主要、最明显的症状或体征及其性质和持续时间，也是木次就 诊最主要的原因。
通过主诉可初步了解疾病所在系统及其性质，有助于判断主要诊断 问题。
主诉要简明扼要，用一、二句话加以概括，同时注明主诉自发生到就诊的时间， 如“畏寒、发热、右胸痛3天”，“心悸、气短2年，加重伴下肢水肿2周”。
避免用诊断术 语或病名，如“患糖尿病I年”，而应记录“多饮、多食、多尿、消瘦I年”。
(三)现病史 现病史是健康史的主体部分，包括疾病的发生、发展、演变和诊治的全过程。
I.起病的情况 不同疾病起病方式不同，有的起病急骤，如脑栓塞、急性胃肠穿孔等;有的起病缓 慢，如肺结核、肿瘤等。
2.患病时间 是指起病到就诊或人院的时间。
根据患者的情况可用年、月、日、时、分钟计算。
3.主要症状特点 包括主要症状出现的部位、性质、持续时间和程度、缓解或加剧的因素等。
如消化 性溃疡，为上腹痛，其性质为灼痛(或胀痛、隐痛)，可持续数日或数周，在数年中反复发 作或缓解，秋末春初加重等特点。
4.病因与诱因 沟通交流时应尽可能地了解本次发病有关的病因(如外伤、中毒、感染)或诱因(如 气候变化、环境改变、情绪、饮食失调等)，有助于对疾病的诊治和预防。
5.病情发展与演变 指在患病过程中主要的症状加重、减轻或出现新的症状。
例如，肺结核合并肺气 肿的患者常会在活动后气促，突然出现胸痛和严重呼吸困难，应考虑有自发性气胸的 可能。
6。
伴随症状 在主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状，这些伴随症状常是鉴别诊断的 依据。
因为不同疾病可出现相同的症状，如急性上腹痛可有多种原因，若患者同时伴 有恶心、呕吐、发热，特别是又出现黄疽和休克时，就应该考虑急性胆道感染的可能。
7.诊治经过 患者在本次就诊前接受过其他医疗单位诊治时，应询问曾在何时何地就诊，做过 何种检查及接受了哪些护理措施，以及用过的药物名称、剂量、途径、疗效等，可为本次 护理措施提供参考。
【四)既往史 既往史指患者从出生起到这次发病为止的健康状况。
包括既往健康状况和过去 曾经患过的疾病，如外伤史、手术史以及住院经历等。
因此，应记录既往患过疾病的时间、原因、手术名称、外伤诊疗经过及转归情况等;特别是与现病史有密切关系的疾病， 如风湿性心脏病患者有无风湿热病史。
此外，还需要记录预防接种史、生活地区的主 要传染病和地方病史。
以及有无对食物、药物或环境因素中已知物质的过敏史。
例如 若有过敏史，应记录过敏时间、过敏原和过敏反应等情况。
(五)个人史 个人史包括社会经历、职业及工作条件、习惯与嗜好、有无不洁性交及性病史。
(六)婚姻史 记述未婚或已婚、结婚年龄、配偶健康状况、夫妻关系等。
(七)月经史和生育史 包括月经初潮的年龄、月经周期和经期天数，经血的量和颜色，经期症状，有无痛 经与白带，末次月经日期，闭经日期，绝经年龄等;妊娠与生育次数和年龄;人工或自然 流产的次数;有无死产、手术产、产褥感染及计划生育等情况。
(八)家族史 包括询问双亲与兄弟、姐妹及子女的健康与疾病情况，特别应询问亲属中是否有 与患者同样的疾病，有无与遗传有关的疾病，如血友病、糖尿病、精神病等。
此外，对死 亡的直系亲属还要问明死因与年龄。
二、日常生活形态及自理能力 (一)健康认知与健康维护 健康行为，指患者保持健康的能力以及寻求健康的行为。
如有无吸烟、饮酒习惯， 有无药物依赖;是否参加过有害或危险活动;生活方式，有无受伤害危险因素;是否健 康知识缺乏，有无主动寻求健康知识的意识，以及遵守医嘱的情况。
《二)营养与代谢 包括患者营养状况、饮食搭配及摄人情况;食欲、饮水以及吞咽情况;有无饮食限 制;饮食种类(软食、半流质、流质等);近期体重有无改变等。
(三)休息与睡眠 包括患者的睡眠状况，是否需要安眠药等辅助睡眠措施:休息后体力是否容易恢 复等。
10, (四)排泄 I.大便 排便习惯、次数，有无排便异常，是否使用缓泻剂等通便措施。
2.刁、便 排尿次数、尿量、性状，有无排尿异常等。
《五)活动与运动 包括口常生活自理能力(进食、洗漱、洗澡、穿衣、如厕等)及功能水平，活动能力、 活动耐力情况，有无医疗或疾病限制，、有无躯体活动障碍。
通常能自理能力分为三个 等级:完全自理、部分自理、完全不能自理。
复方乙酰水杨酸片又叫什么?
你好：复方乙酰水杨酸片 又叫阿司匹林 英文名Aspirin药理：药效学①镇痛作用：主要是通过抑制前列腺素及其他能使痛觉对机械性或化学性刺激敏感的物质(如缓激肽、组胺)的合成，属于外周性镇痛药。
但不能排除中枢镇痛(可能作用于下视丘)的可能性；②消炎作用；确切的机制尚不清楚，可能由于本品作用于炎症组织，通过抑制前列腺素或其他能引起炎性反应的物质（如组胺）的合成而起消炎作用，抑制溶酶体酶的释放及白细胞活力等也可能与其有关；③解热作用：可能通过作用于下视丘体温调节中枢引起外周血管扩张，皮肤血流增加、出汗、使散热增加而起解热作用，此种中枢性作用可能与前列腺素在下视丘的合成受到抑制有关；④抗风湿作用：本品抗风湿的机制，除解热、镇痛作用外，主要在于消炎作用；⑤对血小板聚集的抑制作用：是通过抑制血小板的前列腺素环氧酶( prostaglandin cyclooxygenase)、从而防止血栓烷A2(thromboxane A2TXA2)的生成而起作用(TXA2可促使血小板聚集)。
此作用为不可逆性。
药动学口服后吸收迅速、完全。
在胃内已开始吸收，在小肠上部可吸收大部分。
吸收率与溶解度、胃肠道pH有关。
食物可降低吸收速率，但不影响吸收量。
肠溶片剂吸收慢。
本品与碳酸氢钠同服吸收较快。
吸收后分布于各组织，也能渗入关节腔、脑脊液中。
阿司匹林的蛋白结合率低，但水解后的水杨酸盐蛋白结合率为65～90％。
血药浓度高时结合率相应地降低。
肾功能不良及妊娠时给合率也低。
半衰期为15～20小钟; 水杨酸盐的半衰期长短取决于剂量的大小和尿pH, 一次服小剂量时约为2～3小时; 大剂量时可达20小时以上, 反复用药时可达5～18小时 。
一次口服阿司匹林0.65g后,在乳汁中的水杨酸盐半衰期为3.8～12.5小时。
本品在胃肠道、肝及血液内大部分很快水解为水杨酸盐，然后在肝脏代谢。
代谢物主要为水杨尿酸(salicyluric acid)及葡糖醛酸结合物, 小部分氧化为龙胆酸(gentisic acid)。
一次服药后1～2 小时达血药峰值。
镇痛、解热时血药浓度为25～50μg\\\/ml; 抗内湿、消炎时为150～300μg\\\/ml。
血药浓度达稳定状态所需的时间随每日剂量及血药浓度的增加而增加，在大剂量用药(如抗风湿)时可长达7天。
长期大剂量用药的患者，因药物主要代谢途经已经饱和，剂量微增即可导致血药浓度较大的改变。
本品大部分以结合的代谢物、小部分以游离的水杨酸从肾脏排泄。
服用量较大时，未经代谢的水杨酸的排泄量增多。
个体间可有很大的差别。
尿的pH对排泄速度有影响, 在碱性尿中排泄速度加快，而且游离的水杨酸量增多，在酸性尿中则相反。
适应症：水杨酸类镇痛、消炎、解热、抗风湿及抑制血小板聚集药，临床可用于下列情况。
(1)镇痛、解热：可缓解轻度或中度的疼痛，如头痛、牙痛、 神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒、流感等退热。
本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛、发热的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。
(2)消炎、抗风湿：为治疗风湿热的首选药物，用药后可解热、减轻炎症，使关节症状好转，血沉下降，但不能去除风湿的基本病理改变，也不能预防心脏损害及其他合并症。
如已有明显心肌炎，一般都主张先用肾上腺皮质激素，在风湿症状控制之后、停用激素之前，加用本品治疗，以减少停用激素后引起的反跳现象。
(3)关节炎：除风湿性关节炎外， 本品也用于治疗类风湿性关节炎，可改善症状，为进一步治疗创造条件。
此外，本品用于骨关节炎、强直性脊椎炎、幼年型关节炎以及其他非风湿性炎症的骨骼肌肉疼痛，也能缓解症状。
(4)抗血栓：本品对血小板聚集有抑制作用，阻止血栓形成， 临床可用于预防暂时性脑缺血发作、心肌梗塞、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉瘘或其他手术后的血栓形成。
也可用于治疗不稳定型心绞痛。
* 5.儿科用于皮肤粘膜淋巴结综合症(川崎病)的治疗。
用法用量：1．成人常用量口服。
①解热、镇痛，一次 0.3—0.6g，一日 3次，必要时每 4小时 1次。
②抗风湿，一日 3—5g(急性风湿热可用到7～8g)，分 4次口服。
③抑制血小板聚集，尚无明确用量，多数主张应用小剂量，如 50—150mg，每 24小时 1次。
④治疗胆道蛔虫病，一次 1g，一日 2—3次，连用 2—3日；阵发性绞疼停止 24小时后停用，然后进行驱虫治疗。
2．小儿常用量口服。
①解热、镇痛，每日按体表面积 1.5g／平方米，分 4～6次口服，或每次按体重 5— 10mg\\\/kg，或每次每岁60mg，必要时 4～6小时 1次：②抗风湿，每日按体重80～100mg\\\/kg，分 3—4次服，如 1—2周未获疗效，可根据血药浓度调整用量。
有些病例需增至每日 130mg／kg。
其他：小儿用于皮肤粘膜淋巴结综合征(川崎病)，开始每日按体重 80— 100mg／kg，分 3—4次服，热退2—3天后改为每日 30mg\\\/kg，分 2—4次服，连服 2月或更久，血小板增多、血液呈高凝状态期间，每日 5—10mg\\\/kg，1次顿服。
[制剂与规格]阿司匹林片(1)0.075g (2)0.3g(3)0.58(1).解热镇痛:每次服0.3-0.6g,一日3次,或需要时服.(2).抗风湿:每次服0.5-1g,一日3-5次, 服时宜嚼碎,可与碳酸钙,氢氧化铝或胃舒平合用,一疗程3月;小儿一日0.1g\\\/kg,分3次服, 前3日用半量减少反应.(3).预防血栓、动脉粥样硬化及心肌梗塞:0.3\\\/次,一日1次; 预防暂时性脑缺血,每次0.6g,一日2次. (4).治疗胆道蛔虫:每次1g,一日2-3次,连服2-3日.(5).治疗X线照射或放疗引起的腹泻,每次服0.6-0.9g,一日4次.(6).治足癣,先用温开水或1:5000高锰酸钾溶液洗涤,然后本品粉末撒布患处,一般2-4次可愈.水杨酸类早晨给药达峰时间长,半衰期长,晚间相反.合理给药应早晨用量略增加.晚间加服一次.(徐叔云:安徽医学.1984.)禁用慎用：(1)交叉过敏反应。
对本品过敏时也可能对另一种水杨酸类药过敏。
但是对本品过敏者不一定对非乙酰化的水杨酸类药过敏。
(2)本品易于通过胎盘。
动物试验在前 3个月应用本品可致畸胎，如脊椎裂、头颅裂、面部裂、腿部畸形，以及中枢神经系统、内脏和骨骼的发育不全。
在人类也有报道应用本品后发生胎儿缺陷者。
此外在妊娠后期 3个月长期大量应用本品可使妊娠期延长，有增加过期产综合征及产前出血的危险。
在妊娠最后 2周应用，可增加胎儿出血或新生儿出血的危险。
在妊娠晚期长期用药也有可能使胎儿动脉导管收缩或早期闭锁，导致新生儿持续性肺动脉高压及心力衰竭。
曾有在妊娠晚期过量应用或滥用增加死胎或新生儿死亡的发生率(可能由于动脉导管闭锁、产前出血或体重过低)的报道，但是应用一般治疗剂量尚未发现上述副作用。
(3)本品可在乳汁中排泄，哺乳期妇女口服 650mg，5—8小时后乳汁中药物浓度可达 173—483μg\\\/ml，故长期大剂量用药时婴儿有可能产生不良反应。
(4)老年患者服用本品易出现毒性反应。
(5)小儿患者，尤其是有发热及脱水者，易出现毒性反应。
急性发热性疾病，尤其是流感及水痘患儿应用本品，可能与发生瑞氏综合征(Reye’s syndrome)有关，中国尚不多见。
(6)下列情况应禁用：①有出血症状的溃疡病或其他活动性出血时；②血友病或血小板减少症。
(7)下列情况时应慎用：①有哮喘及其他过敏性反应时；②溃疡病或腐蚀性胃炎；③葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷者(本品偶见引起溶血性贫血)；④痛风(本品可影响其他排尿酸药的作用，小剂量时可能引起尿酸滞留)；⑤肝功能减退时可加重肝脏毒性反应，加重出血倾向，肝功能不全和肝硬变患者易出现肾脏不良反应；⑥心功能不全或高血压，大量用药时可能引起心力衰竭或肺水肿；⑦肾功能衰竭时可有加重肾脏毒性的危险。
12岁以下儿童可能引起雷耶氏综合症,高尿酸血症,长期使用可引起肝损害. 妊娠期妇女避免使用。
饮酒者服用治疗量阿司匹林，会引起自发性前房出血，所以创伤性前房出血患者不宜用阿司匹林。
剖腹产或流产患者禁用阿司匹林；阿司匹林使6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的溶血性贫血患者的溶血恶化；新生儿、幼儿和老年人似对阿司匹林影响出血特别敏感。
治疗剂量能使2岁以下儿童发生代谢性酸中毒、发热、过度换气及大脑症状；给药说明：①应与食物同服或用水冲服，以减少对胃肠的刺激；②扁桃体摘除或口腔手术后7日内应整片吞服，以免嚼碎后接触伤口，引起损伤；③外科手术病人，应在术前 5天停用。
以免引起凝血障碍；④用于治疗关节炎时，剂量应逐渐增加，直到症状缓解，达有效血药浓度(其时可出现轻度毒性反应如耳鸣、头痛等，在小儿、老年人或耳聋患者中，这些症状不是可靠指标)后开始减量；但用量的调整不宜频繁，一般不超过每周一次，当然如出现了副作用还应迅速减量；水杨酸类药血药浓度达稳态一般需要 7天；⑤有脱水的患者(尤其是小儿)应减少剂量。
长期大量用药时应定期检查红细胞压积、肝功能及血清水杨酸含量测定。
不良反应：一般用于解热镇痛的剂量很少引起不良反应。
长期大量用药(如治疗风湿热)、尤其是当药物血浓度＞200μg／ml时则较易出现副作用。
血浓度愈高，副作用愈明显。
(1)较常见的有恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛(由于本品对胃粘膜直接刺激引起)等胃肠道反应(发生率 3—9％)。
(2)较少见或很少见的有(发生率＜3％)；①胃肠道出血或溃疡，表现为血性或柏油样便，胃部剧痛或呕吐血性或咖啡样物，多见于大剂量服药患者；据报道每天服用 4—6g者有 70％每天出血 3—10ml，有溃疡形成者出血量可更多，并可引起失血性贫血；服用肠溶片剂很少有胃肠刺激反应；②支气管痉挛性过敏反应，表现为呼吸短促、呼吸困难或哮喘、胸闷；③皮肤过敏反应，表现为皮疹、荨麻疹、皮肤瘙痒等；④肝、肾功能损害，与剂量大小有关，尤其是剂量过大使血药浓度达 250μg／ml时易发生。
损害均是可逆性的，停药后可恢复。
(3)逾量或中毒表现：①轻度，即水杨酸反应(salicylism)，多见于风湿病用本品治疗者，表现为头痛、头晕、耳鸣、耳聋、恶心、呕吐、腹泻、嗜睡、精神紊乱、多汗、呼吸深快、烦渴、手足不自主运动(多见于老年人)、视力障碍等；②重度，可出现血尿、抽搐、幻觉、重症精神紊乱、呼吸困难、无名热等；儿童患者精神及呼吸障碍更明显；过量时实验室检查可有脑电图异常、酸碱平衡改变(呼吸性碱中毒及代谢性酸中毒)、低血糖或高血糖、酮尿、低钠血症、低钾血症及蛋白尿。
可引起胃肠道刺激,出血或不适,溶血性贫血,干扰血小板功能,血管神经性水肿,皮疹,哮喘,剂量过大有头晕,耳鸣,出汗,恶心,呕吐,精神失常或错乱,过度换气,神志不清,心源性虚脱,呼吸困难. 12岁以下儿童可能引起雷耶氏综合症,高尿酸血症,长期使用可引起肝损害。
相互作用：(1)与其他非甾体抗炎镇痛药同用时疗效并不加强，而胃肠道副作用(包括溃疡和出血)增加；此外，由于对血小板聚集的抑制作用加强，还可增加其他部位出血的危险。
本品与对乙酰氨基酚长期大量同用有引起肾脏病变的可能。
(2)与任何可引起低凝血酶原血症、血小板减少、血小板聚集功能降低或胃肠道溃疡出血的药物同用时，可有加重凝血障碍，引起出血的危险。
(3)与抗凝药(双香豆素、肝素等)、溶栓药(链激酶、尿激酶)同用，可增加出血的危险。
(4)尿碱化药(碳酸氢钠等)、抗酸药(长期大量应用)可增加本品自尿中排泄，使血药浓度下降。
但当本品血药浓度已达稳定状态而停用碱性药物，又可使本品血药浓度升高到毒性水平。
碳酸酐酶抑制药可使尿碱化，但可引起代谢性酸中毒，不仅能使血药浓度降低，而且使本品透入脑组织中的量增多，从而增加毒性反应。
(5)尿酸化药可减低本品的排泄，使其血药浓度升高。
本品血药浓度已达稳定状态的患者加用尿酸化药后可能导致本品血药浓度升高，毒性反应增加。
(6)糖皮质激素(简称激素)可增加水杨酸盐的排泄，同用时为了维持本品的血药浓度，必要时应增加本品的剂量。
本品与激素长期同用，尤其是大量应用时，当激素减量或停药时可出现水杨酸反应(salicylism)，甚至有增加胃肠溃疡和出血的危险。
(7)胰岛素或口服降糖药物的降糖效果可因与大量本品同用而加强、加速。
(8)与甲氨蝶呤(MTX)同用时，可减少甲氨蝶呤与蛋白的结合，减少其从肾脏的排泄，使血浓度升高而毒性反应增加。
(9)丙磺舒或磺吡酮(sulfinpyrazone)的排尿酸作用，可因同时应用本品而降低；当水杨酸盐的血药浓度＞50μg／ml时降低即明显，＞100—150μg／ml时更甚。
此外，丙磺舒可降低水杨酸盐自肾脏的清除率，从而使后者的血药浓度升高。
它与其他非激素类消炎药或糖激素类合用，有加强对胃的刺激作用。
激素有一些降低水杨酸浓度的作用，二者合用后如停用激素，则血中水杨酸浓度升高而中毒。
它有加强甲氨蝶呤、磺胺及丙戊酸的作用。
它降低卡托普利的降压作用。
用碳酸酐酶抑制剂治疗青光眼时，阿司匹林可促使发生代谢性酸中毒。
乙醇可加强阿司匹林所致的出血时间延长及胃出血。
它不能与抗凝药物合用。
