
你好:请问一下21三合体应该什么时候检查
我现在是15周了
您好
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。
在妊娠期前三个月内就对孕妇进行血液化验和超声检查能够更好的早期发现两种严重疾病,它们会影响胎儿的生长发育。
前一种疾病是唐氏综合征,又被称为21三体综合征。
后一种是Edwards综合征,又被称为18三体综合征,它们都是由于多一条染色体而导致的一种遗传性疾病。
其最初的疾病特点都是严重的智力发育障碍。
一般情况下,对这两种综合征的检测是在妊娠期中间三个月进行的。
但是此时的检查只能发现65%的异常,还有5%的患儿虽然检测结果存在异常,但是实际上并没有问题。
妊娠生ǐ
妊娠生理(Pregnantphysiology)第五章妊娠生理【定义】妊娠(pregnancy):胚胎和胎儿在母体发育成长过程成熟卵子受精-妊娠开始胎儿及其附属物自母体排出-妊娠终止早期妊娠:妊娠12周末以前中期妊娠:第13~27周末晚期妊娠:第28周及其后足月妊娠:妊娠满37周至不满42周(259~293日)第五章妊娠生理第一节妊娠生理第五章妊娠生理胚胎形成-精子获能精子获能(spermcapacitation)精子顶体表面糖蛋白被生殖道分泌物中α、β淀粉酶降解,顶体膜结构发生变化,降低顶体膜稳定性,需7小时第五章受精卵的形成妊娠生理指精子与次级卵母细胞结合形成受精卵的过程受精部位—通常在输卵管壶腹部透明带反应卵子受精(fertilizationofovum)发生在排卵后12小时内整个受精过程约需24小时第五章妊娠生理受精卵输送过程借助输卵管蠕动和输卵管上皮纤毛推动,受精卵向宫腔方向移动受精30小时形成分裂球(cleavage)受精72小时为16细胞-桑葚胚(morula)受精后5~6日早期胚泡(earlyblastocyst)形成第五章妊娠生理受精卵着床必备条件透明带消失胚泡细胞滋养细胞分化出合体滋养细胞胚泡和子宫内膜同步发育且功能协调孕妇体内有足够数量的孕酮,子宫有敏感期允许受精卵着床透明带局部溶解形成漏孔,使晚期囊胚孵出透明带继续发育,并分化出合体滋养细胞第五章妊娠生
染色体嵌合体是什么意思我的染色体是:46xy,t(
楼上的不从哪抄来的,会误导人的不知道。
这种100个分裂相里有2个分裂相发生平衡易完全不用担心,这个完全有可能是在培养过程中出现的特异性变化,不具有代表性。
我看染色体也有2年了,发现的偶见t(7;14)很多,虽然没有报道,但是我觉得属于培养过程中出现的常见移位。
就算纯合体的平衡易位都有可能生正常孩子,只是概率小了点
怀孕第1~3周宝宝情况及特点是什么
唐筛是根据一个经验公式计算出来的,是基于对海量样本的统计、归纳,没有太严密的理论支撑,具体如下:唐氏综合征(Down syndrome,DS)的筛查方法很多,根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查,根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。
1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势,如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。
妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查,或两者结合。
常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A),超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT),于孕11~13+6周,在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域,即为NT,正常为0~3 mm,染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。
研究表明,母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合应用,检出率达70%以上,再与NT联合筛查的敏感性为85%~90%,5%的假阳性率。
当联合生化结果和母亲年龄时,即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。
2. 妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法,即甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺素(HCG)和游离雌三醇(uE3) 。
唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征风险度。
当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度(妊娠中期为1:280)时,阳性率约5%,能检出60%~75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。
母血清可以在15~20孕周进行,但在16~18孕周更准确。
抑制素A,来源于胎盘的合体滋养层,联合应用可提高DS检出率,但其单独应用价值尚存在争议。
根据我国具体国情,现阶段中孕期二联筛查(AFP和HCG或游离β-HCG)是有效的DS产前筛查方案。



