耳聋基因筛查，有几个宝贝有做过
您和您的爱人可能有一方或双方携带了隐形耳聋基因，也有可能是均不携带耳聋隐形基因，但是卵子受精后，双方DNA配对后发声突变，导致孩子携带隐形耳聋基因。
所以您现在要全面检查孩子的听力，有可能是出生后就听损，也有可能后期听损，小儿的听力情况要时刻关注。
检测出耳聋基因阳性是什么意思，严重吗
耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。
2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。
我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率 为1‰-3‰。
新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。
耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。
2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。
我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。
新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。
基因突变位点位点数(个) GJB235delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT5 GJB3538C→T、547G→A2 SLC26A4281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15 5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G11 12SrRNA1555A→G、1494C→T2 总计20 GJB2基因： ● 中国先天性耳聋患者中约20%携带GJB2基因 ● GJB2基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋 GJB3基因： ● GJB3基因不同位点的突变将导致不同疾病 ● GJB3基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋，导致高频听力下降 SLC26A4基因： ● SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征密切相关 ● 指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生 12S rRNA基因： ● 12SrRNA基因为母系遗传方式，可追溯家系携带者信息 ● 12SrRNA基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳聋密切相关—— 一针致聋主要原因 耳聋基因检测检测意义： ● 新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿 ● 耳聋的病因诊断，明确病因，及早采取措施 ● 指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生 ● 耳聋基因流行病学调查 耳聋基因检测适用人群： 新生儿; 各种不明原因的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群; 听力正常，但有耳聋家族遗传史的人群; 婚前、孕前和产前人群。
新生儿听力筛查过了耳聋基因筛查没通过怎么回事
新生儿听力筛查没有听过，45天之后医院会通知你复诊。
若仍未通过基本上可以确诊，要到医院做一个全面的听力检查以确定小孩听力损失情况。
确诊之后，医生会根据小孩的情况给予干预方法，佩戴助听器或做人工耳蜗。
新生儿耳聋基因筛查，说有基因突变是怎么回
是的，现在有百分之三四十的概率是基因突变的，并不是遗传或者外因导致的
大家都做耳聋基因筛查了吗
很多人十分困惑：为什年纪轻轻，会不明原因地出现双力下降
很多听力正常的年轻父母分困惑：我们没有耳聋家族史，为什么会生出听力障碍的孩子
这种情况常常是由于携带耳聋基因造成的。
据最新数据，携带耳聋基因的人（多数为携带耳聋基因的听力正常人）占全部人群中12%。
携带耳聋基因的人有可能生出患有遗传性耳聋的孩子。
遗传性耳聋是由于携带了一个或几个耳聋基因后，部分在环境因素的影响下，先天或后天出现的感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。
遗传性耳聋不等同于先天性耳聋，一些儿童出生后听力筛查正常通过，到一定年龄才逐渐出现听力下降。
二代基因测序技术可以同时筛查100多种耳聋基因。
一次抽血，就可以获得准确的耳聋基因筛查结果。
耳聋基因筛查和诊断的好处包括：1. 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素，从而避免或减缓耳聋加重。
绝大多数患有大前庭导水管综合症的患者是由于携带了SLC26A4双等位基因突变造成的，这种患儿出生时常常听力良好，出生后双耳听力逐渐下降，多数患儿几年内达到双耳极重度聋，需要接受人工耳蜗植入手术恢复听力。
头部撞击、剧烈运动、增加腹部压力的动作如剧烈咳嗽、用力屏气、仰卧起坐等会造成颅内压力突然升高，可造成双耳听力突然下降甚至全聋，因此应该尽量避免上述情况，从而延缓耳聋加重。
携带线粒体A1555G或C1494T基因突变的患者一旦使用氨基糖甙类药物如庆大霉素、链霉素、妥布霉素、新霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等，会造成无法恢复的双耳极重度聋，必须终生避免使用这类药物。
携带GJB2双等位基因突变的患者在噪声环境中更容易耳聋，需要避免噪声伤害。
携带线粒体3243 A>G基因突变的患者平均在35岁左右出现糖尿病。
这种糖尿病不属于Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病，属于β胰岛细胞遗传缺陷型糖尿病，可以使用磺脲类降糖药，不应该使用二甲双胍，严重者要使用胰岛素。
少数患者会出现MELAS综合征，即线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样癫痫发作综合征，表现为反复抽搐、卒中样癫痫发作、高乳酸血症、肥厚性或扩张性心肌病等。
携带3243 A>G基因突变的患者应该避免剧烈运动，避免使用氨基糖甙类药物，避免噪声和过度疲劳，可以长期大剂量口服辅酶Q10。
一旦发生抽搐或者癫痫，应该避免使用丙戊酸钠，因为丙戊酸钠会导致抽搐加重。
2.携带耳聋基因的父母可以通过产前基因诊断或者胚胎植入前基因诊断技术（Preimplantation Gene Diagnosis, PGD）来避免出生患有遗传性耳聋的孩子。
新生儿听力筛查与耳聋基因检测有什么区别
05年出生，现戴器3年半了，语清晰度还可以07年2月7日在301医院进行耳因检查：其中GJB全基因序列分常235delc(杂合）其他都是阴性，没有大前庭，他的姑姑是聋哑，但是再往上几代都没有耳聋现象，我的大女儿现10岁听力很正常，还有他的鼻子好流鼻血，他的听力和好流鼻血有点关系吗
不知什么原因前几天在我们这又查纯音各个点均下降5--10分贝（小孩未生病）望采纳谢谢
