神经管缺陷风险4.61
婴儿出现中枢神经管缺陷的概率，中枢神经管缺陷的病因不明，每天少量服用叶酸可以降低发生概率，另外在胎儿一定胎龄后做超声检测可以提前发现胎儿是否出现中枢神经管缺陷。
神经管缺陷高危
出生缺陷干预措施 一、出生缺陷的定义 出生缺陷(birthdefects),是指胎儿出生前就存在的结构、 功 能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。
全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康问题。
在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币, 先天愚型的治疗费用超过 20 亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达 120 亿元 人民币[1]。
出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。
我国将“控制出生 缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。
因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷 儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。
二、出生缺陷的影响因素 遗传因素占 40%；单基因遗传病占 7.5%。
大约有 7000 多种；染色体异常占 6%；多基因遗传占 20%~30%；环境因素占 5%~10%；放射线占 1%；病毒感染 占 2%~3%；药物或化学因素占 4%~5%；原因不明骑 50%。
随着环境恶化、工业 化进展加大以及新药的不断上市，环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严 重，更应该引起高度关注。
我国的出生缺陷干预工作始于 1986 年开始建立的全 国出生缺陷医院检测系统。
到目前为止，出生缺陷已成为我国的公共卫生问题， 对出生缺陷的干预尤为重要。
三、出生缺陷监测方法 1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测，而与孕妇居 住地无关。
医院监测；诊断相对准确，漏报少，节约人力，物力，财力，但监测 期限短，存在选择性偏倚，不能反映真实情况 2、人群监测系统是对特定地区内 居住的孕妇的所有出生进行监测， 而与婴儿出生地有关。
人群监测； 对诊断能力、 监测网络要求高，投入大，难度大，但能反映地区或国家的真实情况。
我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非 本地户口在监测地区居住 1 年以上的产妇所分娩的胎婴儿；监测期限为妊娠满 28 周年如孕周不清楚，可参考出生体重达 1KG 及其以上至生后 42 天，在此期 间首次确诊的主要出生缺陷均需报告；产前诊断对出生缺陷监测的影响；理想的 是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊， 出生缺陷监测所面临的挑战取决于 项目的目标， 人员及资源可获得性，妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生 缺陷率的潜在影响程度。
出生缺陷不仅使新生儿致残，人口素质下降，也是发生围产儿死亡的主要 原因。
现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。
我 区年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共监测出生人群 4607 人，双胎 90 例，多胎 3 例，其中发现出生缺陷 30 例，出生缺陷发生率 6.51%， 控制在目标值范围之内， 我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术，专门设 计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件，大大提高了工作效率，为我 区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。
四、出生缺陷干预措施 明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。
世界卫 生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。
随着医学研究的深入和 医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。
1、一级预防 1993 年世界卫生组织(WHO)将致畸信息服务(TIS)列为出生缺陷的一级 预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。
目前采用孕前-围孕期保健的危险因 素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预防出生缺陷已 得到我国政府和许多研究人员的认可,发挥一级预防措施的作用可有效地预防、 减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生 育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质等。
1） 孕前一围孕期保健的危险因素评估:①遗传因素:目前认为遗传因素占出生 缺陷风险因素的 20%～30%,有家族遗传史的子代患出生缺陷的风险较高。
遗传 性疾病分为染色体疾病、单基因病和多基因病。
染色体疾病如特纳综合征、21三体综合征;单基因病如地中海贫血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏 症(G6PD);多基因病除为多个基因的累加效应外,尚与环境因素密切相关。
许多 常见的先天性畸形、慢性疾病均为多基因病,如神经管发育不良、唇愕裂、先天 性心脏病、 高血压等;②环境因素:出生缺陷除了遗传因素以外,环境因素的影响也 非常重要,约占 10%。
环境因素包括物理因素、化学因素与病原体因素。
射线特 别是增加照射剂量,可以引起胎儿发育畸形、死亡、白血病以及其他恶性肿瘤,越 是在妊娠早期,这种危害就越严重;研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且铅的毒性作用存在剂量-效应关系,妊娠期高水平铅暴露可造成不孕、流产、 胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程,造成畸形、早 产和低出生体重等危害[7];目前已确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体、解支原体、弓形虫 等。
出生缺陷大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及 原因不明占 65%。
2）婚前、孕前、围孕期保健与咨询:目前针对全民的优生优育教育包括提倡 婚前检查、开展生殖健康、遗传优生咨询、普及优生科学知识。
婚前保健是提高 出生人口素质的基础保健工作,在婚检所发现的疾病集中为生殖道炎症、内科疾 病、 法定传染病及少量的严重遗传病和精神病。
通过卫生咨询帮助服务对象转变 不利于生殖健康的行为,患有感染性疾病以及性传播疾病者应积极治疗。
对在发 病期的精神病患者或在指定传染病的传染期,应劝告其暂缓结婚。
通过孕前干预 措施,使得计划妊娠夫妇了解自己的健康状态 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 劝告 其采取良好的生活方式,如:戒烟、避免饮酒和饮用浓咖啡,避免职业中接触对妊娠 构成风险的有害物质,补充必要的蛋白质、维生素和微量元素,食用加碘盐等。
对 于计划妊娠的女性如年龄>35 岁,告知其有孕育唐氏综合征出生缺陷患儿的风险, 必要时可在孕早期行染色体检查。
对于家族中以及本人或曾经孕育过出生缺陷患 儿的女性提供预防信息,发现、治疗和预防感染,通过控制某些疾病(如糖尿病、癫 痫)使女性达到最佳的健康状况,孕前筛查常见的退行性疾病等。
特殊的干预措施 包括补充叶酸,接种风疹疫苗等。
Czeizel等在队列对照研究中证实,围孕 期服用含 800μ g叶酸的多种维生素能显著降低发生NTDs的风险 ,对预防心 血管先天畸形也有显著效果。
1999 年在中国进行的一项研究表明,孕前服用叶酸 0.4mg直至妊娠第 3 个月的孕妇,神经管发育不良的发生率在北方和南方分别为 1‰和 0.6‰ ;而没有服用叶酸者,两地的发生率分别为 4.8‰和 1.0‰。
2、二级预防 二级干预最核心内容是产前筛查与产前诊断,其目的就是对妊娠女性做到三 早,即早发现、早诊断、早治疗。
产前筛查即开展群体筛查 ,利用生物检测技术, 筛查与出生缺陷发生有关的危险因素并进行相应的治疗。
如目前广泛开展的唐氏 综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感 染的检查等。
产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明 确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的。
实践证明,由于出生缺陷 病因复杂, 产前诊断非常重要 ,它能对一些严重致死畸形早期做出诊断 , 使患者适 时终止妊娠,减少缺陷发生。
而超声检查作为一种普及技术 ,无损伤,可反复操作, 易于初孕妇接受,在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。
提高产前诊断水平和 超声检测水平,尽早发现畸形,及早终止妊娠,这对降低出生缺陷具有重要的意义。
由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,像植入前遗传学诊断、 核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中 , 目前成熟的产前诊断技术有 : 超声检 查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。
在产前可以筛查和诊断的疾病也越 来越多,目前可以实施的项目包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合 征、地中海贫血、先天性风疹综合征、ABO新生儿等。
3、三级预防 三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。
新生儿筛查 和产前诊断一样 ,集中体现了医疗技术的发展 ,尤其是质谱技术的应用 , 已经使新 生儿筛查的疾病超过 30 种。
在治疗方面,除了药物如苯丙酮尿症的饮食治疗;先天 性甲状腺功能低下的激素补充 ;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的饮食药物 指导等和外科手术治疗如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、 对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术、胎儿镜血管闭锁手术、导水管闭锁进行脑 室羊膜腔吻合术等外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,及对濒死患儿 进行姑息治疗等。
总之,出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,给人类社会带来沉重的 负担,因此应协调相关部门,各司其职,各尽其责,配合联动,保障新生儿出生缺陷各 项干预措施落到实处。
如何提升基本公共卫生服务质量
提升基本公共服量可以从以下几个方面： 专业人员质量的好坏直接关基本公共卫生服务项目工作的应用质量。
各级公卫人员通过竞争上岗择优录取。
为保证培训质量，建立一整套培训机制，确保培训质量。
通过业务培训，不断加强提升业务水平。
探索建立长效机制，将临时性、应急性培训逐步转变为长期性、制度化培训。
通过专题讲座、脱产进修、对口支援等形式，对基层公共卫生人员进行普及型技能培训，培养适用型人才。
集中对全区公卫办人员和公共卫生协理员分期分批实施全员培训、考核。
参加或承办公共卫生领域“名医讲坛”，组织医疗卫生单位业务指导人员、社区卫生服务机构和乡镇卫生院、村卫生室项目工作人员进行专项培训，提升项目工作管理水平和服务能力。
多次组织管理人员到其他区、市学习先进管理经验和做法，并组织召开全区现场会，加强工作交流，促进工作开展。
加强督导、严格执行各级考评机制，将基本公共卫生服务项目落实情况作为体系建设和绩效考核重要内容，核定服务数量，明确质量标准，激励、引导基层医疗卫生机构转变服务模式，变坐等式被动服务为上门式主动服务，变片面追求经济效益为更加重视社会效益，变卫生部门内部评价为多部门及群众共同参与评价，变按人员编制补偿为绩效考核补偿。
制定了考评指标和体系，由各级公卫办牵头，组织专家组成考核组，将服务人口数量、完成质量等纳入考核指标体系，同时引入群众评价机制，对群众知晓率、满意度、服务利用率等指标进行综合评价。
对11类基本公共卫生服务项目完成情况的分值权重并公示，考评结果作为经费核拨依据和人员奖惩、绩效工资核定依据，增加财政资金使用效益，保证基本公共卫生项目的有效实施。
建立健全分级负责责任体系。
区政府成立公共卫生服务工作领导小组，区卫生局专门成立公共卫生管理办公室，明确专职人员。
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从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么，其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。
但是也有一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为 伴性遗传。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。
从中可以总结出两个特点:①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。
基因与遗传的有趣现象孩子的遗传基因完全来自父母吗?1、身高是谁的遗传大?父母各占一半。
在营养状况下的前提下，孩子的身高有70%的主动权掌握在父母的手里，父母的遗传是决定孩子身高的主要因素，因为决定身高的因素35%来自父亲，35%来自母亲。
假若父母双方个头不高，那就要靠宝宝后天那30%的努力了。
2、智力是谁的遗传大?妈妈智力有一定的遗传性，同时受到环境、营养、教育等后天因素的影响。
据科学家评估，遗传对智力的影响约占50%-60%，就遗传而言，妈妈聪明，生下的孩子大多聪明，如果是个男孩子，就会更聪明。
这其中的原因在于，人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。
女性有2个X染色体，男性只有1个，所以妈妈的智力在遗传中就占有了更重要的位置。
3、性格是谁的遗传大?爸爸。
性格是父亲的遗传大。
性格的形成固然有先天的成分，但主要是后影响。
比较而言，爸爸的影响力会大过妈妈。
其中，父爱的作用对女儿的影响更大。
一位心理学家认为:“父亲在女儿的自尊感，身份感以及温柔个性的形成过程中，扮演着重要的角色。
”另有一位专家提出，父亲能传授给女儿生活上的许多重要的教训和经验，使女儿的性格更加丰富多彩。
4、相貌是谁的遗传大?肤色:总遵循“相乘后再平均”的自然法则，让人别无选择。
若父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白一方黑，大部分会给子女一个“中性”肤色，也有更偏向一方的情况。
眼睛:(眼形)孩子的眼形、大小遗传自父母，大眼睛相对小眼睛是显性遗传。
父母有一人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。
(双眼皮)双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。
但父母都是单眼皮，一般孩子也是单眼皮。
(眼球颜色)黑色等深色相对于浅色而言是显性遗传。
也就是说，黑眼球和蓝眼球的人，所生的孩子不会是蓝眼球。
(睫毛)长睫毛也是显性遗传的。
父母只要一人有长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。
鼻子:一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽呈显性遗传。
父母中一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。
鼻子的遗传基因会一直持续到成年，小时候矮鼻子，成年还可能变成高鼻子。
耳朵:耳朵的形状是遗传的，大耳朵相对于小耳朵是显性遗传。
父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。
下颚:是不容“商量”的显性遗传。
父母任何一方有突出的大下巴，子女常毫无例外地长着酷似的下巴，“像”得有些离奇。
肥胖:会使子女们有53%的机会成为大胖子，如果父母有一方肥胖，孩子肥胖的概率便下降到40%。
这说明，胖与不胖，大约有一半可以由人为因素决定，因此，父母完全可以通过合理饮食、充分运动使自己体态匀称。
秃头:造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。
比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。
这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
青春痘:这个让少男少女耿耿于怀的容颜症，居然也与遗传有关。
因为父母双方若患过青春痘，子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。
腿型:酷似父母的那双脂肪堆积的腿，完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。
倒是那双腿若因遗传而显得过长或太短时，就无法再塑，只有听任自然了。
如何避免遗传病的发生?第一关:慎重选好“另一半”已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。
尤其要注意的是，避免近亲结婚。
调查双方家族是否有严重的遗传病也是很有必要的。
第二关:孕前遗传咨询遗传咨询又称遗传商谈，目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。
其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。
第三关:产前筛查避免患儿出生产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。
一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1\\\/270)，则需进一步抽羊水培养。
如证实胎儿有问题，及时引产避免患儿出生。
备孕检查:必疾病检查项目1、疾病史除了你的现有疾病外，你还应该让医生了解你家庭中的任何遗传问题(比如唐氏综合征或囊性纤维化病等)。
同时，你还要告诉医生你正在使用的避孕方法、你是否有任何排卵或月经问题，以及是否有过流产史等。
2、宫颈防癌涂片检查回忆一下你最后一次做宫颈涂片检查是什么时间，如果准备下一年要宝宝，你还需要再去做一次。
在怀孕期间或是宝宝出生后6个月内，医生通常不会给你做涂片检查。
3、验尿如果你有可能患尿路感染的风险，医生或许会让你去验尿。
尿路感染与流产、低体重出生儿、早产等问题有关。
4、验血验血是为了检查你是否有贫血或其他异常情况。
根据你的家族疾病史，医生也许还要检查你是否有镰状细胞贫血病和地中海贫血病等。
广东、广西、福建等南方地区的地中海贫血病要比北方多见。
5、血压检查患有慢性高血压的准妈妈更容易出现先兆子痫和胎盘问题，所以，在孕前控制好血压很重要。
6、筛查你可能需要做乙肝、梅毒等疾病的筛查。
在怀孕前就进行筛查和治疗(如果是艾 滋 病，则需要对疾病进行控制)，有助于你顺利度过孕期。
医生可能还会让你做衣原体、细菌性阴道炎，念珠菌阴道炎等筛查。
很多可能导致流产或出生缺陷的感染实际上都能够预防。
快速验血能够告诉你是否接种过如风疹等疾病的疫苗。
尽管没有任何证据表明，孕期接种风疹疫苗与婴儿出生缺陷有关，但为谨慎起见，如果你需要接种风疹(德国麻疹)活毒疫苗，还是应等到接种1个月后再尝试怀孕。
这样你的身体能有时间排出疫苗中的病毒。
7、寄生虫疾病检查像弓形虫病那样的寄生虫疾病成年人来说不会造成危害，但却可能对新生儿和胎儿有危险。
弓形虫病大多是通过猫的粪便或没有煮熟的肉传播的。
只要通过验血就能确定你是否得过或是否已具有免疫力。
如果没有，你就要多加小心了，避免吃没煮熟的肉，在处理生肉或没煮熟的肉时，也要多加注意。
在家里做园艺时，要带上手套，猫的粪便要让别人去倒。
不过如果你养猫，很可能已经有免疫力了，但也要在准备怀孕前检查一下你是否有免疫抗体。
8、服用叶酸服叶酸补充剂并确保你的饮食中包括富含叶酸的食物，能够预防宝宝神经管缺陷，比如脊柱裂。
中国营养学会2007年的《中国居民膳食指南》中指出，育龄女性应从孕前3个月开始每日补充叶酸400微克，并持续至整个孕期。
但如果你有神经管缺陷的家族史或癫痫等其他慢性健康问题，可能需要加量，每天服用5毫克(mg)叶酸补充剂。
9、戒烟、戒酒、戒毒大量证据表明，抽烟、吸毒、酗酒无论对你还是未来的宝宝来说，都没有任何好处，最理想的是在你怀孕前就戒掉这些嗜好。
医生可能会为你提供一个戒烟计划，帮助你在怀孕前把烟戒掉。
如果你酗酒或吸毒，医生或许还会建议你寻求其他辅助治疗，帮助你孕育一个健康宝宝。
