
常见的染色体病分为哪几种
a、常染色体隐性遗传病:白化病、、、先天性聋哑 b、常染色体显性遗传病:多指、并指、 c、性染色体隐性遗传病:色有病、 d、性染色体显性遗传病: 唇裂、、、染色体异常遗传病 a、常染色体异常:21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号染色体部分缺失) b、性染色体异常:性腺发育不良(特纳氏综合症)
上嘴唇颜色比下嘴唇深是为什么
嘴唇的颜色能反应一个人的身体健康状况,正常人的嘴唇红润,干湿适度,润滑有光,如果身体有问题,嘴唇会及时给你信号。
嘴唇各种情况: (1)上唇颜色焦枯发焦或暗红:可能为大肠病变,并伴有肩膀不松爽,口臭口疹、喉咙不畅、耳鼻不通等症状。
(2)上唇苍白泛青:可能为大肠寒虚,泄泻、胀气、腹部绞痛、不寒而栗、冷热交加等症状间或出现。
(3)下唇绛红色:可能为胃热,并见胃痛、肢体重滞、噎呃、腹胀等症。
(4)下唇苍白:可能为胃寒虚,会出现上吐下泻、胃部发冷、胃阵痛等症状。
(5)唇内红赤或紫绛:可能肝火旺,脾气急躁,胁下胀痛,吃食不下。
(6)唇内黄色:可能是肝炎迹象,若黯浊,肝胆一定不佳。
唇色火红如赤,发烧,心火旺:呼吸道有炎症。
(7)唇色暗黑而浊者:消化系统功能失调,时见便秘、腹泻、头痛、失眠、食欲不振等。
======================对应状况:(1)上唇颜色焦枯发焦或黯红: 为大肠病变,并伴有肩膀不松爽,口臭口疹、喉咙不畅、耳鼻不通等症状。
(2)上唇苍白泛青: 为大肠虚寒,泄泻、胀气、腹绞痛、不寒而栗、冷热交加等症状间或出现。
(3)下唇绛红色:为胃热,并见胃痛、肢体重滞、噎呃、腹胀等症。
(4)下唇苍白:为胃虚寒,会出现上吐下泻、胃部发冷、胃阵痛等症状。
(5)唇内红赤或紫绛:肝火旺,脾气急躁,胁下胀痛,吃食不下。
(6)唇内黄色:有肝炎迹象,若黯浊,肝胆一定不佳。
(7)唇色火红如赤,发烧,心火旺:呼吸道有炎症。
(8)唇色暗黑而浊者:消化系统功能失调,时见便秘、腹泻、头痛、失眠、食欲不振等。
(9)泛白的唇色:为血虚的特征,血液循环弱,冬天四肢冰冷发紫,若营养失调,起居不良,容易导致贫血。
(10)双唇变黄而燥:脾脏分泌工作有碍,削弱免疫系统的抵抗力及辅助造血功能,很容易受感染。
(11)唇青紫:现代医学称为“紫绀”:这是机体缺氧或药物中毒的征象。
常伴有面色暗红或淡青,胸闷不舒或时有刺痛,心慌气短,舌有淤斑淤点等症状。
(12)唇皲裂:是指口唇出现裂隙或裂沟,古称“唇裂肿”、“唇燥裂”,是核黄素(维生素B2)缺乏或脾胃热盛及阴虚火旺的征象。
(13)微微撅起的嘴唇:易患胰腺炎。
(14)丰满的红嘴唇:男性可能患早期阳痿,女人可能为性腺功能紊乱。
(15)苍白的嘴唇:可能是胃痉挛或者贫血的信号。
(16)干燥的嘴唇:很可能消化道黏膜和胃有问题。
(17)上嘴唇窄小:可能有胰腺机能失调或患有糖尿病。
(18)女人上嘴唇有明显“小胡子”:荷尔蒙紊乱(男性荷尔蒙分泌过多)和月经有问题。
(19)下嘴唇厚:说明天生肝脏不好,也可能膀胱有毛病,这种人千万不能贪杯。
(20)红里泛青的嘴唇:患有心衰竭疾患。
(21)圆鼓鼓的上嘴唇:为过敏反应者
乙肝孕妇日常饮食的注意事项有哪些
生活中,乙肝的发病让不少人感到十分的恐惧,特别是孕妇朋友,需要更加注意照顾,这样才能避免乙肝母婴传播的速率,乙肝孕妇的饮食要比一般人更加集中注意力,这样才能确保孕妇的安全,那到底乙肝孕妇饮食的注意事项有哪些?禁食辛辣的食物:肝炎患者应忌食辣椒,由于辣椒对胃肠道有刺激效果,严重者可致使胃炎、胃溃疡。
肝炎病从自身就有消化道不适表现,所以不该食用。
怀孕时间更要禁止喝酒:由于酒里的首要成份是乙醇,它首要经肝脏代谢。
正常人长时间喝酒,因加剧肝脏担负,形成肝脏危害,会致使酒精性肝硬化,关于肝病患者,喝酒更会加剧肝脏担负。
少吃油炸及油腻的食物:由于肝炎患者的脂肪代谢才能较差,所以要少吃肥肉及油炸食物,以防止血脂增高和发作脂肪肝。
平常饮食应注意少食动物肝脏类食物,肝病准妈妈过多食用动物肝脏易致使体内维生素A到达危及胎儿的水平,并可能有致畸效果。
经过对一些畸形儿,包含耳朵缺点、头面形状反常、唇裂以及神经系统缺点和胸腺发育不全的患儿查询,发现其患病均与准妈妈过量食用动物肝脏有关。
在配药时征询你的大夫和药剂员,承认该药对肝脏没有危害。
这些包含处方和非处方的药物。
有许多种经过肝脏代谢的药物会危害肝脏。
乙肝怀孕应多吃木耳、香菇、蘑菇、鱼类等,进步免疫力,多吃新鲜蔬菜和生果,不吸烟喝酒,以削减肝脏担负。
应禁食放时刻长的食物:注意食物的新鲜度,肝炎患者在挑选食物时应特别强调新鲜的准则,由于发霉的食物中含有黄曲霉素,而黄曲霉素有十分强的致癌效果,可引发肝癌。
乙肝孕妇患者得了乙肝很辛苦,所以在饮食方面更要注意,如果您还想了解更多关于乙肝孕妇饮食的注意事项等方面的疑问可咨询在线专家。
21号、18号、13号染色体是检查什么病?
21号染三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生离所致,其发生率在婴儿中为1.45‰,或约为1\\\/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1\\\/300,40~45岁为1\\\/100,45岁以上为1\\\/50。
发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。
病例大多为散在发生。
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。
SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
18三体18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。
新生儿发病率约为1\\\/3500~1\\\/8000。
首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。
当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。
Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。
根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。
发病率与母亲年龄增高有关。
患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。
本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。
骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。
短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。
隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。
核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)\\\/47,XX(XY),+18,症状较轻。
13三体13三体综合征又名Patau综合征(Patau'syndrome)。
1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿,后经显带技术证明额外的染色体是13号。
新生儿发生率约为1\\\/5000~1\\\/6000。
女性明显多于男性。
发病率与母亲年龄增高有关。
主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。
中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。
常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。
80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。
男性多有隐睾,女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。
80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其余为易位型和嵌合型。
99%以上的胎儿流产,出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月内死亡。
5p-(猫叫综合症)1963年Lejeune等首先报道了三例,染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。
发病率占新生儿的1\\\/50000,在常染色体结构异常病儿中居首位,女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声,故又称猫叫综合征。
患者智力落后,生长发育迟缓。
小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。
耳低位、小颌、腭裂。
约50%病例有先天性心脏病,并指,髓关节脱白。
核型为46,XX(XY),del(5)(p15)。
这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失,缺失的断裂点在p15,即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了
关于什么是出生缺陷?
自从我出生以来直到记事起,爸爸妈妈就经常的给我买一些动画书和童话集,那时的我根本不知道书里讲的是甚么,只是用我那稚嫩的小手不停地翻动着书页,看书上画的图画,并咿呀的说着没有人能听懂的话。
晚上睡觉前也会缠着妈妈,让他给我讲故事,妈妈有时会抱着我随口给我讲一些小故事,有时,会拿出那些图书,指着上面的图画给我讲故事,听着听着,我随着妈妈讲述的故事进入了那个美丽的童话世界。
随着我逐渐长大,爸爸妈妈会根据我的年龄给我选择一些合适我的图书,有时随着爸爸妈妈到书店或是图书馆去,我会自己跑到书架前,寻觅自己喜欢和爱看的书,找到后,席地而坐就翻看起来,整个人沉醉在书籍所讲述的故事中,乃至有时会随着书中故事情节的变化,一会儿笑,一会儿哭,同时,也享受着书籍给我带来的乐趣。
实在,我对书籍的喜好多种多样,有童话寓言书、动画书、漫画书、故事会、科学类探索类的,生活小常识类的等等,很多,很杂。
爸爸妈妈对我读的书也都很同意,并经常告知我书籍是人类进步的门路,要养成好读书,读好书的习惯,书籍能够给我们带来知识、能够净化我们的心灵,能够教我们做人的道理,对我们的学习、写作有很大帮助,俗语说‘读书破万卷,下笔如有神’。
那天妈妈给我推荐了一本名字叫做《我可以抱你吗,宝贝》的书。
这本书中讲的是人间最伟大的爱—母爱
本文主要讲了王家的俩个孩子,一个叫王家点点和王家保保。
实在,王家点点实在不是王家的骨肉,她是从福利院抱来的,长的是斜视、兔唇,非常丢脸
可是有一天,有个像天使一样的妈妈出现了,她把点点整容成漂亮的小女孩,给了点点无私的爱和幸福的家。
可是不久王家保保出世了,他是一个患有自闭症的小男孩。
妈妈为了治好他的病把所有的爱都给了保保。
点点开始变得不安、妒忌,但她还是被妈妈的母爱所感动。
保保是一个对眼泪对爱对拥抱亲人都没有知觉的星星的孩子。
可妈妈却下定决心要创造一次奇迹,真实的拥抱一次保保,亲耳他叫自己一声妈妈。
终究在妈妈爱的努力下,保保在那遥远的星球向着妈妈方向呼喊—妈妈,抱抱我,抱抱我······自从我看完这本书后,我才发现母爱是多么的伟大啊
自那以后每当我看到妈妈俩个字的时候,我都会停留片刻。
由于这俩个字在我心目中是世界上最美丽的名字。
之前我总对自己的妈妈耍小脾气,但看完这本书后,我感遭到了妈妈的伟大和艰辛,由因而她哺养了我,给了我这世界上最无私的爱。
假如有一天你受伤了,想要找一个既暖和又安全的地方躲起来,我想没有比她的怀抱更完善的地方了。
谢谢妈妈,感恩妈妈
为什么孩子必须进行入园体检
按家规定,即将上幼儿宝宝,在入园前必须要经过全仔细的,通过检查来确定宝宝是否适合上幼儿园,以预防传染病的传播和发生。
此外,这份体检表还能让教师清楚地了解宝宝的生长发育特点和健康状况,以便教师对身体差的宝宝给予更多的关照。
入园体检最好在入园前一个月做,这样体检的把握性比较大。
幼儿园要求做体检是为了保证每个小朋友的健康,毕竟幼儿园的小朋友比较多,免疫力又比较差,如果一个宝宝有问题,那么就会传染给其他小朋友。
父母都希望自己的宝宝健健康康地入园,所以最好的办法是首先做好自身的体检。
入园体检一般是在当地的妇幼保健医院进行,在妇幼保健医院有统一的对入园宝宝的检查项目。
体检后的检查表需要交给幼儿园,这份体检表在3个月内是有效的。
高考体检前一晚就喉咙痛了,体检的那天早上能吃消炎药吗
第一,在体检当天,考生要准时到达体检场所,稍事休息,等待编队、编号体检。
要尽量穿着宽松的衣服,以便体检时穿衣和脱衣。
不要携带带贵重物品,以免丢失。
第二、在体检的前一天,要避免剧烈运动,晚餐要清淡,不要饮酒,保证睡眠充足。
上午参加体检的考生,不能吃早餐;下午参加体检考生,在9点以前可以吃少量清淡的饮食,不能吃午餐。
以便抽血检查。
第三、在体检前一周,要尽量避免服用药物及营养品,以免影响转氨酶结果。
如果是病情需要,也不必强行停药,可以在检查时向医生说明。
第四、配戴隐型眼镜的考生在眼科检查前,应先摘掉隐型眼镜,再进行视力检查,以免检查中被发现需重新检查,并造成体检表的涂改。
如果安装有义眼,应该向眼科医生说明。
第五、考生在体检中,要积极配合医生,如实提供病史,按程序体检。
如有隐瞒病史、代检、涂改、私换体检表等作弊行为,将受到相应的处罚。
第六、体检结束后,请将体检表交给指定人员或指定地点,确定已完成全部检查后,再离开体检场所。
第七、考生如果对自己的体检结果有异议,可以通过带队老师向体检单位反映。
考体检分为内科、外科、五官科、血检、胸透等项目。
高考体检主要检查7个方面项目,分别是:眼科,包括视力、色觉、眼病;内科,包括血压、发育情况、心脏及血管、呼吸系统、神经系统、腹部脏器等;外科,包括身高、体重、皮肤、面部、颈部、脊柱、四肢、关节等;耳鼻喉科,包括听力、嗅觉、耳鼻咽喉等;口腔科,包括唇腭、口吃、牙齿等;胸部透视;肝功能检查,包括转氨酶、乙型肝炎表面抗原。
按规定,因患有传染性疾病、精神性疾病、血液病、高血压病等无法完成学业及生活不能自理的考生,高等学校不予录取。
对患有其他疾病的考生,只要不影响专业学习和不影响其他学生的学习,录取时一般不受限制。
不过,考生本人应如实填写既往病史。
这主要指的是以前患有较严重的疾病或主要脏器(如:心脏、肺、肝、脾、肾、胃肠等)做过较大手术者;没有既往病史者,则在栏内填“无”。
什么是先天性发生缺陷
先天性是指婴儿在出生前即已的发育障碍,包括形态结构异常天畸形和先天性智力低下,因其各种发育障碍均发生于出生之前,故名为先天性缺陷。
先天缺陷种类繁多,但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷,表现为先天畸形。
形态结构缺陷又有体表的和肉眼可见的畸形,以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷,表现为功能障碍,如先天性聋、哑、盲,也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下,包括各种染色体畸变所致的智力低下,单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起的智力低下,如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下等。
初生婴儿某些智力低下不易被发现,到3岁左右开始才表现出来,还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓,有遗传因素影响,但更多的是环境因素影响,如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损害胎儿器官细胞生长,导致胎儿发育迟缓。
先天性畸形儿大都伴有发育迟缓。
胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升高8倍。
多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长,但智力发育较差,智商较低,因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。
但随着科学的发展,从1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素:由于基因突变、染色体畸变导致,在精子和卵子结合以后就决定了,占总的先天性缺陷的25%。
·环境因素的影响:。
在受精后于胚胎期受感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病,起决定性的作用,此情况约占10%。
·遗传与环境因素相互结合发生作用,为多因子遗传,先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算,在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中,其中相当部分的致残原因是出生缺陷。
根据全国出生缺陷监测的结果推算,我国每年有30万~40万名婴儿在出生时可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷,其中占第一位的是神经管畸形,有8万~10万。
患有神经管畸形的婴儿大部分在出生前、出生时或出生后1年内死亡,对我国造成的经济损失每年约为2亿元人民币。
随着医学的发展,许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期被发现和被矫正治疗的,如兔唇、狼咽、多指畸形等。
甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此,一旦发现孩子生后有先天性缺陷,应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备婴儿房间和环境装修婴儿房间应采用绿色环保材料,墙面最好选用环保型织物墙纸,不怕图画且易于清洗。
地面最好选用实木地板或环保地毯,柔软、温暖,适合婴儿玩耍。
但地毯要每天清洁。
灯具应根据位置的不同而有所区别。
顶灯要亮,壁灯要柔和,台灯不能刺眼。
房间要光线充足,通风良好。
室内不宜放花草。
先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍,包括形态结构异先天畸形和先天性智力低下,因其各种发育障碍均发生于出生之前,故名为先天性缺陷。
先天缺陷种类繁多,但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷,表现为先天畸形。
形态结构缺陷又有体表的和肉眼可见的畸形,以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷,表现为功能障碍,如先天性聋、哑、盲,也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下,包括各种染色体畸变所致的智力低下,单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起的智力低下,如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下等。
初生婴儿某些智力低下不易被发现,到3岁左右开始才表现出来,还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓,有遗传因素影响,但更多的是环境因素影响,如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损害胎儿器官细胞生长,导致胎儿发育迟缓。
先天性畸形儿大都伴有发育迟缓。
胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升高8倍。
多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长,但智力发育较差,智商较低,因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。
但随着科学的发展,从1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素:由于基因突变、染色体畸变导致,在精子和卵子结合以后就决定了,占总的先天性缺陷的25%。
·环境因素的影响:。
在受精后于胚胎期受感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病,起决定性的作用,此情况约占10%。
·遗传与环境因素相互结合发生作用,为多因子遗传,先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算,在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中,其中相当部分的致残原因是出生缺陷。
根据全国出生缺陷监测的结果推算,我国每年有30万~40万名婴儿在出生时可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷,其中占第一位的是神经管畸形,有8万~10万。
患有神经管畸形的婴儿大部分在出生前、出生时或出生后1年内死亡,对我国造成的经济损失每年约为2亿元人民币。
随着医学的发展,许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期被发现和被矫正治疗的,如兔唇、狼咽、多指畸形等。
甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此,一旦发现孩子生后有先天性缺陷,应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备婴儿房间和环境装修婴儿房间应采用绿色环保材料,墙面最好选用环保型织物墙纸,不怕图画且易于清洗。
地面最好选用实木地板或环保地毯,柔软、温暖,适合婴儿玩耍。
但地毯要每天清洁。
灯具应根据位置的不同而有所区别。
顶灯要亮,壁灯要柔和,台灯不能刺眼。
房间要光线充足,通风良好。
室内不宜放花草。



